鸟氨酸氨甲酰基线粒体抗体
产品名称： 鸟氨酸氨甲酰基线粒体抗体
英文名称： OTC/Ornithine Carbamoyltransferase
产品编号： bs-18037R
产品价格： null
产品产地： 北京
品牌商标： BIOSS
更新时间： 2025-12-16T10:43:33
使用范围： WB=1:100-500,ELISA=1:500-1000,IHC-P=1:100-500,IHC-F=1:100-500,ICC=1:100-500,IF=1:100-500,
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This nuclear gene encodes a mitochondrial matrix enzyme. Missense, nonsense, and frameshift mutations in this enzyme lead to ornithine transcarbamylase deficiency, which causes hyperammonemia. Since the gene for this enzyme maps close to that for Duchenne muscular dystrophy, it may play a role in that disease also. [provided by RefSeq, Jul 2008]